這是我國出生人口健康水平提升的一張成績(jì)單——與５年前相比，全國因出生缺陷導致的嬰兒死亡率和５歲以下兒童死亡率均降低３０％以上，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低約２３％。

　?。吩拢保比帐鞘澜缛丝谌?。把好人口健康“第一關(guān)”，出生缺陷防治正在保障更多中國家庭人生無(wú)“陷”。

　　一張藍圖：防治能力持續提升

　　先天性心臟病、先天性聽(tīng)力障礙、唐氏綜合征、地中海貧血……出生缺陷病種多，病因復雜，防治往往始于生命的起點(diǎn)。

　　我國出生缺陷數據下降的背后，是相關(guān)檢查篩查數據上升：全國孕前檢查率達到９６．９％，孕期產(chǎn)前篩查率達到９１．３％，新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙的篩查率均達到９８％以上。

　　國家衛生健康委婦幼健康司司長(cháng)沈海屏介紹，目前全國普遍開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查，希望盡早發(fā)現苯丙酮尿癥患兒。如果這些孩子及時(shí)服用特殊奶粉，能有效減少智力損害，絕大多數孩子智力可達到正常水平。

　　此外，新生兒聽(tīng)力障礙篩查可早期識別聽(tīng)力有問(wèn)題的兒童，通過(guò)早診斷、早干預、早康復，如安裝助聽(tīng)器、植入人工耳蝸、語(yǔ)言訓練等，可有效減少“聾”和“啞”的發(fā)生。

　　提高育齡人群防治知識知曉率，強化風(fēng)險因素預防控制，規范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，推進(jìn)新生兒疾病篩查和診斷治療……聚焦多個(gè)關(guān)口，我國出生缺陷綜合防治策略一步一個(gè)腳印“落地”，防治能力持續提升。

　　根據國家衛生健康委印發(fā)的《出生缺陷防治能力提升計劃（２０２３－２０２７年）》，我國還要加快構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的更加完善的防治鏈條。

　　根據這一藍圖，到２０２７年，一批致死致殘重大出生缺陷將得到有效控制，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、５歲以下兒童死亡率分別降至１．０‰、１．１‰以下。

　　一張網(wǎng)絡(luò )：公益救助項目覆蓋全國

　　新疆阿克蘇地區溫宿縣的玉扎（化名）今年４歲，通過(guò)足跟血篩查確診為苯丙酮尿癥后，一直吃特殊膳食食品進(jìn)行治療控制?！凹依镆恢北容^困難，知道孩子的病符合條件可以申請出生缺陷干預救助項目時(shí)，全家都非常激動(dòng)?！庇裨膵寢屨f(shuō)。

　　自２０１４年起，中央專(zhuān)項彩票公益金支持出生缺陷干預救助項目開(kāi)始實(shí)施。在財政部和國家衛生健康委的指導下，項目累計完成出生缺陷檢測超３１０萬(wàn)例，救助出生缺陷患兒超８．１萬(wàn)人次。２０２３年９月，該項目獲第十二屆中華慈善獎。

　　“出生缺陷救助主要圍繞遺傳代謝病、先天性結構畸形、功能性出生缺陷三類(lèi)疾病展開(kāi)?！敝袊錾毕莞深A救助基金會(huì )秘書(shū)長(cháng)薛敬潔介紹，患有上述三類(lèi)疾病、家庭經(jīng)濟困難的１８歲以下兒童，在實(shí)施機構治療的醫療費用自付部分超過(guò)３０００元的，都可以提交材料，審核通過(guò)后可以申請到最高３萬(wàn)元的救助。經(jīng)過(guò)審核，玉扎最終獲得救助金２萬(wàn)元。

　　出生缺陷救助項目實(shí)施方案２０２４年將功能性出生缺陷的救助病種增加至１８６種，湖南對此大力宣傳推進(jìn)，讓救助福利覆蓋到更廣人群。依托救助項目，廣西婦幼保健院組建“救心·防殘”走基層志愿服務(wù)團隊，近４年來(lái)為４０００余名兒童進(jìn)行篩查和救治。

　　薛敬潔說(shuō)，截至目前，項目實(shí)施單位已有４５家省級管理機構和９３９家實(shí)施機構，形成了全國性出生缺陷救助服務(wù)網(wǎng)絡(luò )。在出生缺陷干預救助項目中，彩票公益金用于支持患兒篩查、診斷、治療、康復等多個(gè)環(huán)節，讓更多患兒得到及時(shí)有效的救助。

　　一個(gè)指向：努力滿(mǎn)足健康孕育的美好愿望

　　健康孕育，是每一個(gè)生育家庭的期望。為此，出生缺陷防治服務(wù)努力設置三道“防線(xiàn)”——

　　一級預防，要統籌推進(jìn)健康教育、婚前醫學(xué)檢查、孕前檢查、補服葉酸服務(wù)，讓出生缺陷盡可能不發(fā)生；

　　二級預防，要提供全方位的孕產(chǎn)期保健服務(wù)，加強產(chǎn)前篩查、診斷和干預，減少?lài)乐刂滤乐職埖某錾毕荩?/p>

　　三級預防，對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病實(shí)行專(zhuān)項檢查，努力做到出生缺陷早發(fā)現、早干預、早康復。

　　“出生缺陷防治是提高出生人口質(zhì)量的一個(gè)重要措施?！鄙蚝Ｆ琳f(shuō)，下一步將繼續推進(jìn)三級防治服務(wù)更加普惠可及，把好婚前、孕前、孕期和新生兒期各道防控關(guān)口，全力保障群眾健康孕育。實(shí)施好出生缺陷防治能力提升計劃，進(jìn)一步強化篩查診斷機構建設，推進(jìn)篩診治康一體化服務(wù)，促進(jìn)出生缺陷疾病早診早治，有效減少兒童先天殘疾，全面保障兒童健康。

　　更精準地防治出生缺陷，專(zhuān)業(yè)人才缺口亟需補上。根據《出生缺陷防治能力提升計劃（２０２３－２０２７年）》，下一步還將重點(diǎn)加強人才培養，努力滿(mǎn)足廣大群眾生育健康孩子的美好愿望。

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